Une société espagnole BIOIBERICA FARMA SA présente au congrès de la SER (Sociedad Espanola de Reumatologia- équivalent espagnol de la SFR: Société Française de Rhumatologie) qui se tient à Tenerife aux Canaries du 21 au 24 Mai 2013 un test salivaire capable de déterminer par une recherche ADN les patients susceptibles de souffrir d’une arthrose à évolution rapide. Il est évident que si ce dépistage, qui parait simple, confirme par ses résultats le challenge qu’il se propose, la prise en charge de l’arthrose risque fort de changer dans l’avenir et de devenir ainsi très personnalisée. Ce nouvel outil va être disponible dans les cabinets médicaux espagnols.
Justificatif
L’arthrose est une maladie avec une importante composante génétique (1) qui influence aussi bien son développement que sa progression. Des études épidémiologiques estiment que la progression de l’arthrose du genou dépend dans 60 à 70 % des cas de l’hérédité, qu’il existe de toute évidence un profil génétique de cette affection dans sa forme à évolution rapide.
Le test
L’Arthrotest® est donc destiné à déterminer cette prédisposition génétique à développer une arthrose du genou d’évolution rapide. C’est un test salivaire basée sur la recherche de SNPs, dits « snip », pour Single Nucleotide Polymorphism, des marqueurs génétiques spécifiques validés cliniquement. Ce dépistage serait donc efficace, rapide et spécifique pour appréhender très tôt une progression rapide de l’arthrose du genou. Il classe les patients en 4 groupes selon le degré de risque : minime, faible, moyen ou fort orientant ainsi médecin et patient vers une surveillance et un traitement encore plus personnalisé surtout s’il existe une obésité associée ou d’autres facteurs de risque connus comme l’âge, le sexe et encore des troubles métaboliques.
Quelques mots sur les « Snip »
SNP (prononcé « snip ») est une abréviation pour nommer des polymorphisme de nucléotides qui correspondent à un changement de lettre dans les paires d’acides aminés qui composent l’ADN. Cette molécule protéique en forme de double spirale comporte entre celles-ci plus de 3 milliards de ponts formés par des paires de nucléotides :A pour adénine, C pour cytosine, G pour guanine et T pour thymine. On a ainsi des successions de ponts AT, TA, CG, CG, CA…etc, formant le génome. Dans l’ensemble ces lettres correspondent à l’hérédité acquise de nos ancêtres. Les séquences du génome de deux personnes sont identiques à 99,9 % mais il reste 1 chance sur 1000 d’observer une variation de lettre avec un A à la place d’un C dans une région de la chaine. C’est un « snip » ou SNP. Cette variation n’est pas considérée comme anormale mais correspond à une modification génétique naturelle dans une population qui manifeste ainsi sa diversité. Les «snip» influencent par exemple la couleur des yeux et peuvent sensibiliser aux affections cardiaques comme ils peuvent donc influencer l’évolution de l’arthrose. Il faut aussi savoir que toutes les modifications de lettres n’entrainent pas forcément l’apparition d’un SNP. Il faut qu’au moins 1% de la population générale en soit affecté pour que la modification soit prise en compte. Une seule lettre changée dans une protéine codée pourra apporter un effet quand dans un autre cas des modifications multiples ne changeront rien. Il est donc intéressant d’étudier ces anomalies de chaine car elles peuvent être un point de repère pour localiser un gène à l’origine d’une maladie. On comprend bien ainsi que ce test recherche le « snip » de l’arthrose du genou à évolution rapide mais pas le « gène » de l’arthrose qui n’est pas encore « d’actualité ».
D’où les précisions suivantes :
Ce test n’est utile que pour dépister le type de progression éventuelle de la gonarthrose et ne peut pas s’appliquer aux autres articulations. Il ne permet donc en aucun cas de faire le diagnostic d’arthrose du genou qui reste absolument attaché à la clinique et à la radiographie. Il est noter que ce test est basé sur l’étude de marqueurs génétiques spécifiques que l’on retrouve dans tout matériel biologique analysé. Cela peut donc être fait aussi en principe sur un échantillon sanguin.
Le coût
Le coût de ce test est de 247 € + TVA en Espagne. Ce test est commercialisé par Bioibérica Farma SA.
Conclusions.
On avait déjà une bonne estime de la vitesse de progression de l’arthrose avec des signes cliniques bien individualisés (2). On avait des indices radiologiques avec les mesures répétées des interlignes articulaires selon des méthodes numérisées et standardisées(3). On avait aussi des modifications biologiques intéressantes montrant les variations sériques (7) et urinaires (6) des marqueurs du collagène II, de la COMP (5) ou de la CRP (4), le tout ayant bien été résumé dans un article de Xavier Chevalier (8). On peut donc rajouter aujourd’hui un test biologique en kit portant sur l’ADN et sensé capable d’apporter des informations supplémentaires mais surtout précoces.
A suivre….
Bibliographie
1-Valdes AM, Spector TD. The contribution of genes to osteoarthritis. Med Clin North Am. 2009 Jan;93(1):45-66. 2-V.Legré, T. Boyer. La douleur dans la gonarthrose. La Lettre du Rhumatologue.n° 327 Décembre 2006 3-Conrozier T,Tron AM, Mathieu P, Vignon E. Quantitative assessment of normal and osteoarthritic hip joint space. Osteoarthritis Cartilage 1995;3 (suppl A):81–8 4-Conrozier T, Richard M, Cellier-Chappuis C, Mathieu P, Piperno M, Vignon E. Increase of serum C reactive protein in rapidly destructive osteoarthritis of the hip is detectable using high sensitive nephelemetry. Arthritis Rheum 1997;40 (suppl):S332 5-Thierry Conrozier, Tore Saxne, Charles Shan Sei Fan, Pierre Mathieu, Anne-Marie Tron, Dick Heinegård, Eric Vignon. Serum concentrations of cartilage oligomeric matrix protein and bone sialoprotein in hip osteoarthritis: A one year prospective study. Ann Rheum Dis 1998; 57:527–532 6-Garnero P, Conrozier T, Christgau S, Mathieu P, Delmas PD, Vignon E. Urinary type II collagen C-telopeptide levels are increased in patients with rapidly destructive hip osteoarthritis. Ann Rheum Dis. 2003 Oct;62(10):939-43. 7-Conrozier T, Ferrand F, Poole AR, Verret C, Mathieu P, Ionescu M, Vincent F, Piperno M, Spiegel A, Vignon E. Differences in biomarkers of type II collagen in atrophic and hypertrophic osteoarthritis of the hip: implications for the differing pathobiologies. Osteoarthritis Cartilage. 2007 Apr;15(4):462-7. 8-X. Chevalier. La chondrolyse rapide : concept, hypothèses plysiopathogéniques et traitement. La Lettre du Rhumatologue n° 287 Décembre 2002
